A doença de Fabry tem causa genética sendo herdada na forma recessiva ligada ao cromossoma X e por isso os indivíduos do sexo feminino têm maior tendência a progressão para disfunção renal grave.

Há indicação para triagem para a doença de Fabry em pacientes jovens do sexo masculino que apresentam angiokeratomas cutâneos ou de mucosas, neuropatia dolorosa, anormalidades benignas da córnea ou proteinúria inexplicada e em pacientes do sexo masculino ou feminino com quadro de proteinúria com familiares portadores de doença de Fabry.

A doença de Fabry não possui tratamento medicamentoso específico, estando indicado somente o uso de drogas, com efeito antiproteinúrico visando reduzir a velocidade de progressão da disfunção renal.

Não existem relatos do acometimento cardíaco em indivíduos com a doença de Fabry