O gene que codifica a proproteína convertase subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) é expresso predominantemente em células do fígado, intestino e rins. Quando produzida, essa proteína é capaz de inibir a reciclagem do receptor de LDL de volta à superfície celular, o que resulta em menor número de receptores e aumento dos níveis plasmáticos de LDL.