Raquitismo e Osteomalácia são doenças metabólicas em que há comprometimento da mineralização óssea, sendo o Raquitismo decorrente de acometimento da placa epifisária e a Osteomalácia dos ossos cortical e trabecular. Essas doenças podem estar relacionadas a causas genéticas referentes à deficiência de vitamina D, como o Raquitismo dependente da vitamina D tipo II, em que ocorrem mutações no gene do receptor da vitamina D (12q13) com herança autossômica dominante.

Em todos os tipos de Raquitismo e Osteomalácia, os pacientes podem apresentar fronte olímpica, retardamento da erupção dos dentes, craniotabes, hipoplasia de esmalte dentário, rosário raquítico, convulsões por hipocalcemia, alopécia total e sinais de Chvosteke Trousseau.

Independentemente dos tipos de Raquitismo e Osteomalácia, encontram-se níveis sanguíneos aumentados de Fosfatase Alcalina e Osteocalcina e reabsorção urinária tubular de Fosfato aumentada.

No tipo de Raquitismo dependente de vitamina D do tipo II, a 1,25(OH)2D3 está aumentada, ao passo que pode estar normal no dependente de vitamina D do tipo I e no carencial.

Nos Raquitismos tipos hipofosfatêmico e Oncogênico, o PTH está normal; nos tipos dependentes de vitamina D e carencial, o PTH está aumentado. Já a calciúria pode estar normal no tipo hipofosfatêmico, mas estará diminuída nos demais tipos.