Um paciente de 4 meses de vida apresenta quadro de cianose desde o nascimento e com piora progressiva. Apresenta taquipneia e piora da cianose durante o choro, levando à palidez, e algumas vezes apresenta síncope (crises de hipóxia). O raio X de tórax mostra o coração em formato de tamanco holandês, em consequência da estenose pulmonar infundibular com hipertrofia ventricular direita; o ECG mostra desvio do eixo para a direita por hipertrofia ventricular direita, e o ecocardiograma descreve a cardiopatia como uma tetralogia de Fallot. Nesse caso, a presença de estenose pulmonar, comunicação interventricular perimembranosa subaórtica, cavalgamento da aorta e hipertrofia ventricular direita confirmam tal diagnóstico.