Um lactente de 11 meses de idade, com crises de cianose nas últimas semanas, apresenta-se para consulta de revisão com discreta cianose labial e nas pontas dos dedos, sem dispnéia (FR: 32 ipm) e à ausculta cardíaca com sopro sistólico (3+/6+) na borda superior à esquerda do esterno do tipo ejeção. O peso e o comprimento estavam um pouco abaixo do percentil 5 para idade. Não havia nenhuma história neonatal de cianose ou qualquer outra alteração. A criança não fazia acompanhamento médico, apenas comparecia ao posto de saúde para vacinação. O ECG mostrava sinais de hipertrofia ventricular direita e aumento de átrio esquerdo. O RX de tórax em AP mostrava elevação da ponta do coração, concavidade do arco médio e diminuição da vascularização pulmonar.
Diante do quadro descrito o diagnóstico mais provável é de