Criança 8 anos de idade, apresentando palidez e hematomas, baixa estatura, manchas café com leite em dorso, ausência de polegar direito e fácies com microftalmia e microssomia. Realizado hemograma, o qual mostra Hb = 7,5 g/dL e plaquetas = 32.000/mm3.

A principal hipótese diagnóstica é de