As alterações neuropsiquiátricas mais frequentes são as ataxias, a disartria e mudanças na personalidade (humor lábil, impulsividade, comportamento autolesivo), podendo, em fases mais tardias, apresentar o clássico riso sardônico (espasmos nos músculos da face).

É um distúrbio autossômico dominante, que resulta em uma maior absorção de cobre pelo intestino delgado com deposição desse metal em vários tecidos corporais, principalmente no fígado e no sistema nervoso central.

As primeiras alterações costumam ser hematológicas e geralmente em sintomáticos, em que já existe anemia, leucopenia e plaquetopenia desenvolvidas.

A ressonância magnética auxilia no diagnóstico da doença de Wilson, podendo demonstrar hipointensidade no cerebelo em T2 com pequeno sinal da face do panda.

Os anéis de Kayser-Fleischer, anéis verdes ou dourados em volta dos olhos, que ocorrem por deposição de cobre na membrana de Descemet, estão presentes em 90% dos indivíduos com doença de Wilson, em todos os estágios da doença, e tornam-se um sinal patognomônico quando acompanhados de sintomas neuropsiquiátricos.