As anormalidades cromossômicas numéricas geram alterações no sistema nervoso, como na Trissomia do cromossomo 21, que costuma apresentar quadro clínico compatível com:
incoordenação motora, déficit intelectual, epilepsia, agenesia do corpo caloso
déficit intelectual, epilepsia, hipotonia e atraso no desenvolvimento neurológico
déficit intelectual, ventriculomegalia, alteração da fala, epilepsia, hipoplasia do corpo caloso
coordenação motora ruim, distúrbios de aprendizagem, comportamento agressivo e hiperatividade
déficit intelectual e de memória, epilepsia, microgíria, hipoplasia do cerebelo, anormalidades dos núcleos da base
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