O diagnóstico em mulheres não pode ser excluído pela atividade enzimática normal, devido ao processo de inativação aleatória do cromossomo X (lionização), sendo mandatória a análise molecular do gene GLA.

Um nível de atividade enzimática da alfa-Gal A dentro dos valores de referência descarta definitivamente a Doença de Fabry nessa paciente.

A doença é de herança ligada ao X, tornando irrelevante o diagnóstico do irmão, por não se manifestar em mulheres.

A presença da variante p.Asp313Tyr no gene GLA é sempre considerada patogênica e justifica o início imediato de terapia de reposição enzimática em pacientes assintomáticos.

A biópsia renal para demonstração de depósitos de globotriaosilceramida (Gb3) é o método diagnóstico de padrão ouro para o sexo feminino.