a maioria dos casos (70%) se deve a uma deleção no cromossomo de origem materna.

a dissomia uniparental (UPD) materna é responsável por cerca de 25 a 30% dos casos.

a metilação na SPW é tipicamente reduzida em ambos os alelos.

trata-se de uma doença autossômica dominante clássica com penetrância de 50%.

o exoma é o método mais sensível para detectar todos os casos de SPW, sendo método de escolha para diagnóstico.