Mulher de 15 anos desenvolve, de forma lenta e insidiosa, atrofia e fraqueza muscular proximal bilateral em membros inferiores e atrofia e fraqueza bilateral distal em membros superiores atingindo musculatura das mãos e da loja flexora de antebraços. Após confirmação pela eletroneuromiografia, é diagnosticada a seguinte forma de miopatia: