Adolescente do sexo masculino, 13 anos, previamente hígido, é encaminhado por declínio progressivo do rendimento escolar, irritabilidade, alterações comportamentais e surgimento recente de tremor de intenção e rigidez discreta de membros superiores. Ao exame físico, não há icterícia, hepatomegalia ou estigmas clínicos de hepatopatia crônica. A oftalmoscopia evidencia anel de Kayser-Fleischer bilateral.
Os exames laboratoriais iniciais mostram:
• Ceruloplasmina sérica reduzida,
• Cobre urinário de 24 horas elevado,
• Transaminases discretamente aumentadas.
A família questiona se esses achados já permitem estabelecer o diagnóstico definitivo ou se seriam necessários exames adicionais.
Qual é a interpretação diagnóstica correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.