Fatores genéticos e ambientais estão presentes na etiologia. Entre os fatores ambientais, destacam-se a idade avançada dos genitores no momento da concepção, a hipertensão materna e o sobrepeso na gestação e o uso de ácido valproico.

Alguns sinais de alerta para diagnóstico no primeiro ano de vida incluem atraso no desenvolvimento motor, baixo contato visual e pouca resposta ao chamado pelo nome.

Rituais de saudação, necessidade de fazer o mesmo caminho ou ingerir os mesmos alimentos diariamente, englobam uns dos critérios diagnósticos do transtorno.

Entre 20% e 30% das crianças apresentam perímetro cefálico maior que o percentil 97 (macrocefalia).

Apresenta maior prevalência no sexo feminino (4,2:1), pela exposição ao estrógeno, e a taxa de concordância do TEA é significativamente maior em gêmeos fraternos.