Trata-se de mutação na cadeia beta da hemoglobina, substituindo glutâmico por valina, gerando hemácias falciformes.

Trata-se de mutação cromossômica estrutural, com deleção de genes inteiros.

Trata-se de mutação mitocondrial, afetando síntese de ATP.

Trata-se de mutação ligada ao cromossomo X, restrita a meninas.

Trata-se de mutação epigenética, sem alteração estrutural da proteína.