Os órgãos mais impactados na DF são rins, coração e sistema nervoso central (SNC).

Na DF, há aumento da atividade da enzima α-galactosidase A (α-GAL) que resulta em acúmulo intralisossomal progressivo de glicoesfingolipídios.

É uma doença genética, com herança ligada ao cromossomo Y, causada por uma variante no gene GLA que codifica a enzima α-galactosidase A (α-GAL).

No fenótipo clássico tipo 1, a “crise de Fabry” ocorre geralmente após 18 anos, com dor de moderada intensidade, pouco incapacitante, que inicia em ombros e migra para mãos e pés.

No acometimento renal da DF, evidencia-se deposição de GL3 localizada nos túbulos distais, poupando outras áreas, inclusive os podócitos, progredindo com hipertrofia celular da região acometida para a fibrose.