Uma criança de 2 anos, residente em município de pequeno porte, apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor progressivo, episódios de vômitos recorrentes e descompensações metabólicas intermitentes. Após investigação inicial na Atenção Primária, surge suspeita de erro inato do metabolismo, ainda sem diagnóstico definido. Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, qual é a conduta mais adequada no âmbito do SUS?