Feminino, 35 anos. Há 6 meses dificuldade para mastigar alimentos, engasgando-se facilmente. Também observou dificuldade em sustentar a cabeça, muitas vezes caindo para frente. Estes sintomas são piores no final do dia e no verão. Ao exame, observa-se atrofia da língua, com aspecto trifurcado, disartria e disfonia. Os estudos de condução nervosa estão normais e a estimulação repetitiva mostrou um decremento acima de 10% acessório-trapézio superior. Eletromiografia (agulha) normal.
Esse fenótipo é mais comumente visto na: