É um distúrbio hereditário raro de coagulação do sangue
caracterizado por plaquetas gigantes, trombocitopenia e
tempo de sangramento prolongado.
A apresentação típica começa ao nascimento e continua ao longo da vida, caracterizada por sangramento de diferentes locais, epistaxe, sangramento cutâneo, hemorragia após trauma, por exemplo, hemorragia cerebral após traumatismo craniano, sangramento prolongado após procedimentos odontológicos e sangramento menstrual intenso em mulheres e mais raramente sangramento gastrointestinal e hematúria.
É resultante de mutações genéticas que codificam para GPIb-alfa (GPIBA), GPIB-beta (GPIBB) e GPIX (GP9), que são 3 das 4 subunidades que compõem o complexo GPIb-IX-V.
Estudos de agregação plaquetária demonstram uma resposta reduzida à ristocetina que não é corrigida pela adição de plasma normal. As respostas ao ADP, colágeno e ácido araquidônico são normais.
A citometria de fluxo demonstra uma redução acentuada de CD42a (GPIX) e CD42b (GPIb-alfa).
Tal descrição corresponde ao observado na
A apresentação típica começa ao nascimento e continua ao longo da vida, caracterizada por sangramento de diferentes locais, epistaxe, sangramento cutâneo, hemorragia após trauma, por exemplo, hemorragia cerebral após traumatismo craniano, sangramento prolongado após procedimentos odontológicos e sangramento menstrual intenso em mulheres e mais raramente sangramento gastrointestinal e hematúria.
É resultante de mutações genéticas que codificam para GPIb-alfa (GPIBA), GPIB-beta (GPIBB) e GPIX (GP9), que são 3 das 4 subunidades que compõem o complexo GPIb-IX-V.
Estudos de agregação plaquetária demonstram uma resposta reduzida à ristocetina que não é corrigida pela adição de plasma normal. As respostas ao ADP, colágeno e ácido araquidônico são normais.
A citometria de fluxo demonstra uma redução acentuada de CD42a (GPIX) e CD42b (GPIb-alfa).
Tal descrição corresponde ao observado na
