A perda ou alteração da função do gene supressor de tumor TP53 está relacionada à iniciação mas não prediz progressão tumoral.

Os MicroRNAs do câncer de mama desempenham um papel importante na fisiopatologia da doença, induzindo a invasão celular, metástase tumoral, resistência a terapias ao câncer.

Os marcadores oncogênicos são em sua grande maioria genes que codificam proteínas que atuam como supressores tumorais, pois atuam na reparação do DNA, além de controlar a proliferação e apoptose, ou ambos impedindo o surgimento de tumores.

O diagnóstico preditivo dos BRCAs estabelece uma análise das mutações em mulheres saudáveis e cujas famílias têm demonstrado histórico de carcinomas, mutações BRCA1 ou BRCA2 .

Mutações no gene CHEK2 têm um risco aumentado no câncer de mama e tendem a ter um pior diagnóstico.