Questão 4000972

4000972 Ano: 2025
Disciplina: Saúde Pública
Banca: UFPA
Orgão: UFPA

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Residência em Enfermagem
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Doenças raras são enfermidades geralmente crônicas e de baixa frequência na população em geral. Apresentam-se, em geral, com adoecimento progressivos, degenerativos e incapacitantes necessitando de cuidados contínuos e multiprofissionais. A Portaria nº 981/2014 instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) (Brasil, 2014). A fibrose cística (FC) está inclusa no rol de doenças raras e seu Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fibrose Cística foi aprovado pela Portaria Conjunta nº 5/2024 (Brasil, 2024). Sobre a fibrose cística, é correto afirmar:

No estado do Pará, o Hospital Universitário João de Barros Barreto é a única referência para diagnóstico de FC em todos os ciclos de vida, ofertando assistência por meio da modalidade de internação ou hospital dia.

A FC é uma doença genética que decorre de variantes patogênicas em ambos os alelos do gene Regulador de Condutância Transmembrana (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator – CFTR), codificador da proteína CFTR, um canal de cloreto e bicarbonato presente na superfície apical das células epiteliais do organismo e que bombeia substratos de forma ativa através das membranas.

No Brasil, o rastreamento da FC é obrigatório pelo teste de triagem neonatal (teste do pezinho) com dosagem do tripsinogênio imunorreativo em duas doses, sendo a segunda obrigatoriamente realizada até os 90 dias de vida. O diagnóstico é confirmado pelo teste do suor ou pela análise molecular do gene CFTR. Os indivíduos em qualquer idade, com sinais e sintomas sugestivos da doença, ou ainda que tenham familiares de primeiro grau com FC também devem ser avaliados.

As alterações pancreáticas (exócrinas) na FC são comuns e cerca de 85% dos pacientes apresentam insuficiência pancreática, com lesões desde a vida intrauterina com canalículos obstruídos por tampões precipitados proteicos, destruição do parênquima e elevação do tripsinogênio no sangue, assim como pancreatite crônica ou recorrente. Entretanto, a Diabetes mellitus não é desenvolvida, pois a função endócrina é mantida.

A manifestação pulmonar é a principal causa de morbimortalidade causada pela doença. A viscosidade excessiva das secreções respiratórias repercute na formação de bronquiectasias progressivas e infecções respiratórias recorrentes, manifestando alterações da conformação torácica, tosse persistente, baqueteamento digital, hipoxemia, corpulmonale, hemoptise e aspecto de idade cronológica avançada (envelhecimento precoce).

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