Mielomeningoceles são defeitos congênitos do tubo neural que acontecem nas primeiras semanas de gestação e que levam a herniações dos conteúdos do canal raquiano; a maioria desses defeitos ocorre na região cervical.

Macrocrania e microcefalia são sempre indicativas de encefalopatias e merecem uma pesquisa exaustiva para definir a sua etiologia.

Escafocefalia (soldadura da sutura sagital) é a mais comum das craniossinostoses e predomina no sexo feminino, na proporção de quatro meninas para cada menino.

Síndrome alcoólica fetal é causada pela exposição fetal ao álcool, cuja teratogenicidade leva a distúrbios de migração, proliferação e diferenciação neuronais, sendo importante causa de microcefalia e de deficiência intelectual.

Síndrome de Crouzon, Apert e Pfeiffer são exemplos de síndromes craniofaciais genéticas que geralmente cursam com craniossinostoses de suturas lambdoides, chamada turricefalia.