A via de sinalização sonic hedgehog é parte da inicial com uma mutação em molécula nessa via de desenvolvimento da doença.

Duas mutações somáticas na mesma célula são necessárias para os casos esporádicos de CBC.

Mutações induzidas por RUV no gene supressor de tumor p53 são um evento esporádico no desenvolvimento do CBC.

Mutações no gene PTCH1 estão presentes em aproximadamente 5% dos CBCs familiares.

CBCs familiares surgem de queratinócitos do infundíbulo inferior que sofrem mutagênese.