Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase, levando à virilização em meninas.

Síndrome de Klinefelter, caracterizada por 47,XXY e hipogonadismo masculino.

Síndrome de Turner, caracterizada por monossomia do X e disgenesia gonadal.

Síndrome de Down, caracterizada por trissomia 21 e dismorfismos faciais.

Síndrome de Williams, caracterizada por deleção no cromossomo 7 e hipercalcemia.