As malformações macrocísticas, mais comuns na região cervical, caracterizam-se por lesões mal delimitadas, macias, indolores e opacas à transiluminação.

O diagnóstico pré-natal por ultrassonografia é possível nas malformações linfáticas.

Quando diagnosticadas antes da 30ª semana gestacional, as malformações linfáticas uniformemente excelente, apresentam prognóstico independentemente de associação com anomalias cromossômicas.

O tratamento intraparto extra-útero (EXIT) é contraindicado em malformações linfáticas volumosas, pois o procedimento aumenta o risco de obstrução aguda de via aérea no momento do parto.

A regressão espontânea das malformações linfáticas é um evento extremamente raro, praticamente restrito a relatos de caso isolados, mesmo em pacientes neonatais.