É uma doença de herança monogênica autossômica recessiva, com sintomas predominantes no trato respiratório e gastrintestinal.

O diagnóstico é confirmado por dois exames de tripsinogênio imunorreativo (IRT) alterados.

Crianças que apresentam quadro clínico sugestivo, mas tiveram triagem neonatal normal, não devem ser investigadas.

As manifestações gastrointestinais mais comuns estão relacionadas à produção ácida no estômago, como a gastrite e a úlcera gástrica.