A biópsia do intestino delgado é padrão-ouro no diagnóstico.

Está associada a outras doenças autoimunes, como diabetes mellitus tipo 1.

O diagnóstico é confirmado pela presença de anticorpos anti-transglutaminase em todos os casos.

A exclusão do glúten da dieta reverte as alterações clínicas e histológicas na maioria dos pacientes.