Questão 4116457

4116457 Ano: 2025
Disciplina: Medicina
Banca: UNICAMP
Orgão: UNICAMP

Provas:

Sobre a síndrome do X-frágil, quanto o mecanismo molecular da doença, assinale a alternativa correta.

A mutação ocorre por deleção completa do gene FMR1.

A expansão do trinucleotídeo CGG acima de 200 repetições leva à hiperacetilação do gene.

A expansão do trinucleotídeo CGG acima de 200 repetições causa hipermetilação do promotor FMR1, resultando em silenciamento transcricional.

O número de repetições CGG não afeta a expressão da proteína de FMR1.

Pré-mutações não apresentam qualquer risco de instabilidade alélica na linhagem germinativa.

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