O acometimento pulmonar e a adenomegalia mediastinal são manifestações predominantes, diferenciando-a da sarcoidose do adulto.

A mutação responsável localiza-se no gene NOD2/CARD15 e leva à desregulação inflamatória com formação de granulomas não caseosos.

A via de biossíntese do colesterol está comprometida pela deficiência enzimática resultante da mutação, com acúmulo de ácido mevalônico.

A transmissão ocorre por herança autossômica recessiva com penetrância variável segundo a etnia de origem.

A perda auditiva neurossensorial progressiva constitui a manifestação extracutânea mais característica dessa doença.