Variantes no gene PMS2 conferem o maior risco de câncer colorretal e endometrial entre todos os genes MMR.

A perda de expressão da proteína MSH2 na imuno-histoquímica do tumor sempre indica uma variante germinativa obrigatoriamente no gene MSH2.

Para portadores de variantes em MSH6, a colonoscopia deve iniciar obrigatoriamente aos 20 anos, repetida anualmente.

A deficiência constitucional do reparo de pareamento (CMMRD) ocorre em indivíduos com variantes patogênicas bialélicas em genes MMR e manifesta-se frequentemente na infância.

O rastreio de câncer de pâncreas em portadores de síndrome de Lynch deve ser universal, independentemente do histórico familiar.