A síndrome do X-frágil corresponde a uma condição genética desencadeada pela presença de pelo menos um cromossomo X do tipo X-frágil, com repetições excessivas do gene FMR1. A quantidade de repetições anômalas e a extensão da mutação podem variar, levando a diferentes níveis de expressão do gene e, consequentemente, a diferentes gravidades dos sintomas.
A imagem a seguir corresponde ao cariótipo de uma criança que apresenta essa síndrome.
Realizada a investigação genética da família dessa criança, detectou-se a presença de cromossomos do tipo X-frágil idênticos ao da criança em um dos seus genitores e na sua avó materna. A análise do cariótipo e os dados fornecidos pela investigação genética permitem concluir que a criança referida é do sexo biológico
