É uma síndrome rara, que pode envolver o cérebro, a pele e os olhos, associada a tumores cerebrais.

Por se tratar de uma alteração somática, exames moleculares de sangue periférico e saliva podem não detectar a alteração genética.

O critério diagnóstico tem base em duas das três seguintes alterações: angiomatose leptomeningea; aumento da pressão intraocular; manchas do vinho do porto disseminadas pelo corpo.

O tratamento de primeira linha para as convulsões consiste em lobectomia e hemisferectomia.

O sintoma mais comum associado à doença é a presença de déficit neurológico focal.