A maior parte do genoma humano é constituída por éxons codificadores de proteínas, o que explica a alta taxa de doenças monogênicas.

Regiões intergênicas são compostas exclusivamente por sequências sem função biológica conhecida.

A maior parte das variantes associadas a doenças comuns de etiologia multifatorial, isto é, poligênica, localiza-se em regiões não codificadoras do genoma.

Sequências repetitivas estão restritas aos centrômeros e telômeros e não influenciam a regulação gênica.

O número de genes humanos supera amplamente o de outros mamíferos, justificando a complexidade fenotípica humana.