Um menino de 1,2 ano, previamente hígido até os 8 meses de vida, foi levado pelos pais a um serviço de pediatria com história de apresentar episódios recorrentes de otite média aguda, conjuntivite purulenta e pneumonia lobar, sendo hospitalizado duas vezes por meningite bacteriana com isolamento de Streptococcus pneumoniae e Haemophilus influenzae nos episódios. A investigação imunológica solicitada pelo por um imunologista revelou: IgG: < 100 mg/dL (VR: 500–1000 mg/dL), IgA e IgM indetectáveis, contagem total de linfócitos normal, mas com linfócitos CD19⁺ ausentes (< 1%), teste do suor normal. Um estudo genético mostrou mutação no gene da proteína tirosina quinase de Bruton (BTK).
Com base nos achados clínicos, laboratoriais e genéticos, e de acordo com a classificação da IUIS 2024, o diagnóstico mais provável para a criança é (A)
Com base nos achados clínicos, laboratoriais e genéticos, e de acordo com a classificação da IUIS 2024, o diagnóstico mais provável para a criança é (A)
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