São um grupo de doenças raras decorrentes da deficiência de componentes intracelulares de uma via metabólica, resultando no acúmulo de um substrato ou intermediário e/ou aumentando a capacidade de síntese de compostos essenciais.

Essas doenças metabólicas hereditárias constituem uma urgência pediátrica nas diferentes faixas etárias, em especial nos 5 primeiros anos de vida, em que aproximadamente 40% dos pacientes apresentam sintomas.

Recém-nascidos com erros inatos são saudáveis ao nascimento e durante o período neonatal, contudo, após o primeiro mês de vida, desenvolvem sinais inespecíficos que são comuns a diversos quadros do período.

Com raras exceções, todos estão associados a pelo menos uma condição neurológica, sendo mais proeminentes e mais frequentes as crises epilépticas e os distúrbios do movimento.

Manifestações sistêmicas ocorrem na exceção dos pacientes e incluem alterações de crescimento, disfunção hepática, alterações renais, manifestações hematológicas, disfunção cardíaca e alterações osteoarticulares.