Trata-se provavelmente da variante polimórfica C677T em homozigose no gene MTHFR como causa da elevação de homocisteína.

O diagnóstico mais provável é Homocistinúria Clássica por deficiência de Cistationina Beta-Sintetase (CBS), e o teste de responsividade à piridoxina (Vitamina B6) é uma etapa fundamental do manejo.

O uso de varfarina é essencial, podendo mesmo dispensar intervenções dietéticas.

A presença de ectopia lentis torna obrigatória a testagem para síndrome de Marfan, por ser diagnóstico diferencial do hábito marfanoide.

A restrição de gorduras saturadas é a base do tratamento para reduzir os níveis de homocisteína.