Um paciente do sexo masculino de 18 anos, atendido na Atenção Primária à Saúde (APS), refere infertilidade ao tentar concepção há 1 ano, associada à ginecomastia bilateral moderada, estatura alta para a família (percentil >97 na curva de crescimento), azoospermia no espermograma e hipogonadismo hipogonadotrófico com testosterona total baixa e níveis normais de Hormônio Luteinizante (LH) e Hormônio Folículo-Estimulante (FSH). O cariótipo revela 47, XXY sem mosaicismos.

O diagnóstico nesse paciente, é: