Criança de 2 anos, apresenta atraso psicomotor e de desenvolvimento, hipotonia, disfunção respiratória, disfagia, convulsões, fraqueza neuromuscular e nistagmo. Foi submetida à RM de crânio, cujos achados foram descritos como hipersinal simétrica em T2/FLAIR e restrição a difusão nos gânglios da base, tronco cerebral, mesencéfalo, tálamo, núcelos dentados. Na espectroscopia, foi observada elevação da colina e lactado, bem como N-Acetilasparto reduzido.
Baseando-se nesses achados, a doença que mais se aproxima é a síndrome