mutações nos genes que codificam para o endotélio e envolvidos no desenvolvimento cardíaco e linfático podem contribuir para o aumento do líquido nucal, em fetos com cardiopatia congênita.

uma quantidade pequena, mas mensurável, de líquido nucal pode ser identificada em praticamente todos os fetos entre a 10ª e a 14ª semana de gestação.

a trissomia do 13 é a aneuploidia mais comum associada à TN aumentada.

a TN aumentada é um marcador precoce de defeitos cardíacos congênitos.

o diagnóstico pré-natal de TN aumentada é baseado na medição ultrassonográfica do espaço do líquido nucal quando o comprimento cabeça-nádega é de 36 a 84 mm.