Uma paciente de 14 anos, atendida na Atenção Primária à Saúde (APS), refere estatura baixa para a idade (percentil <3 na curva de crescimento), ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, pescoço alado e linfedema residual nos membros inferiores desde o nascimento. Não apresenta comorbidades associadas e o cariótipo revela monossomia do cromossomo X (45, X).

O diagnóstico nessa paciente é: