Você é chamado para avaliar um neonato masculino de sete dias de vida, apresentando os seguintes sinais e sintomas clínicos: hipotonia, sonolência, crises convulsivas, respiração irregular e soluços intermitentes. Sem fatores de risco pré ou perinatais dignos de nota. Filho de um casal hígido e não consanguíneo. Primeiro filho faleceu aos 10 meses e apresentava grave epilepsia e hipotonia.

Diante do quadro clínico acima descrito, qual a afirmativa correta em relação à investigação e hipótese diagnóstica?