Os erros inatos do metabolismo são desordens genéticas
bioquímicas que exigem diagnóstico precoce para evitar
danos neurológicos irreversíveis. Acerca do assunto,
registre V, para as afirmativas verdadeiras, e F, para as
falsas:
( ) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e exigindo uma dieta restrita deste aminoácido.
( ) O hipotireoidismo congênito é uma das patologias triadas na triagem neonatal, cuja detecção precoce e tratamento imediato visam prevenir o retardo mental grave.
( ) As doenças do ciclo da ureia manifestam-se frequentemente por hiperamonemia grave e instabilidade neurológica no período neonatal imediato, exigindo suspensão proteica.
( ) O teste do pezinho coletado nas primeiras seis horas de vida apresenta acurácia de cem por cento para o diagnóstico de fibrose cística, dispensando a confirmação posterior.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo:
( ) A fenilcetonúria decorre da deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, resultando no acúmulo de fenilalanina e exigindo uma dieta restrita deste aminoácido.
( ) O hipotireoidismo congênito é uma das patologias triadas na triagem neonatal, cuja detecção precoce e tratamento imediato visam prevenir o retardo mental grave.
( ) As doenças do ciclo da ureia manifestam-se frequentemente por hiperamonemia grave e instabilidade neurológica no período neonatal imediato, exigindo suspensão proteica.
( ) O teste do pezinho coletado nas primeiras seis horas de vida apresenta acurácia de cem por cento para o diagnóstico de fibrose cística, dispensando a confirmação posterior.
Após análise, assinale a alternativa que apresenta a sequência CORRETA dos itens acima, de cima para baixo: