Variantes do tipo stop codon sempre serão patogênicas.

Variantes do tipo expansão de trinucleotídeos são bem detectadas no sequenciamento NGS com 150bp.

Variantes intrônicas nunca causam doença.

Variantes missense podem ser mais graves do que stop codon, no mesmo éxon do mesmo gene.

Variantes em heterozigose em genes do cromossomo X não causam doença em mulheres com cariótipo 46,XX.