Existem diversas metodologias para avaliação de ácidos nucléicos em laboratório; a escolha do método mais adequado depende do tipo de análise que deve ser realizada. As alternativas abaixo apresentam métodos laboratoriais de análise de ácidos nucléicos, exceto:

As doenças neuropsiquiátricas, pelo fato de serem doenças multifatoriais, apresentam diferentes graus de influência de fatores ambientais e genéticos em sua etiologia. Das alternativas abaixo, assinale a que contém a doença cuja etiologia é menos influenciada por fatores ambientais:

Ainda sobre a doença de Gaucher, uma característica bastante conhecida é sua maior prevalência entre indivíduos judeus Ashkenazi. Dentre este grupo, a prevalência de pacientes com doença de Gaucher chega a aproximadamente 1:900 nascidos vivos. Assinale a alternativa que apresenta a frequência aproximada de heterozigotos nesta população.

A Síndrome de Down, uma das doenças genéticas mais comuns na espécie humana, é caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. Assinale a alternativa que contém o genitor com maior risco de ter um filho com Síndrome de Down:

O ciclo celular é didaticamente dividido entre as fases de intérfase e de divisão celular. A intérfase, por sua vez, é dividida nas fases G1, S e G2. Sobre o ciclo celular, todas as alternativas abaixo estão corretas, exceto:

A maioria das doenças comuns apresenta herança multifatorial, com diferentes graus de herdabilidade. Sobre as características da herança multifatorial, todas as afirmações abaixo estão corretas, exceto:

A Fenilcetonúria é um exemplo de doença queapresenta heterogeneidade de locus, portanto os pacientes devem ser tratados de forma específica para a sua mutação. Sobre o tratamento e a fisiopatologia da Fenilcetonúria, assinale a alternativa que contém uma afirmação incorreta:

Pacientes com Mucopolissacaridose do tipo I apresentam um grande espectro de fenótipos; aqueles com a forma mais grave da doença geralmente vão a óbito na primeira década de vida, enquanto os pacientes com a forma mais atenuada podem ter sobrevida normal. Assinale a alternativa que apresenta o conceito que melhor define essa característica: