Paciente de 45 anos, residente em área remota, apresenta suspeita de síndrome genética rara. O hospital de referência utiliza telessaúde para avaliação. Diante do exposto, o princípio que deve nortear o uso da telessaúde é:

Considerando um casal jovem que procura aconselhamento após diagnóstico pré-natal de trissomia 18 (síndrome de Edwards), assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

Paciente de 30 anos apresenta carcinoma medular de tireoide. Exames confirmam mutação no gene RET. A medida preventiva que deve ser considerada para familiares, com base no caso, é:

Paciente de 25 anos solicita teste genético para predisposição a câncer de cólon, sem histórico familiar. Nesse caso, a conduta ética CORRETA é:

Gestante de 16 semanas apresenta ultrassonografia com translucência nucal aumentada. O obstetra sugere investigação genética. Conforme o caso, o exame CORRETAMENTE adequado para o diagnóstico definitivo é:

Paciente de 32 anos, com pai diagnosticado com doença de Huntington, deseja realizar teste pré-sintomático. Com base no enunciado, a conduta ética e clínica CORRETA deve ser:

Paciente de 40 anos apresenta histórico familiar de câncer colorretal em múltiplos parentes de primeiro grau, alguns diagnosticados antes dos 50 anos. Suspeita-se de síndrome de Lynch. Nesse contexto, a orientação que deve ser fornecida é:

Paciente de 36 anos, cuja mãe e irmã tiveram câncer de mama antes dos 40 anos, procura avaliação genética. O laboratório confirma mutação em BRCA1. Diante do exposto, a medida preventiva CORRETAMENTE prioritária deve ser:

Família procura aconselhamento genético após diagnóstico de síndrome do X Frágil em criança de 10 anos com déficit intelectual. Conforme o enunciado, assinale CORRETAMENTE a orientação que deve ser fornecida:

Criança de 3 anos apresenta episódio de vômitos, letargia e convulsões após infecção viral. Exames mostram hipoglicemia grave e cetonúria ausente. O diagnóstico mais provável, acerca do caso, é: