Homem, 33 anos, diagnosticado clinicamente como distrofia miotônica tipo 1. Paciente trouxe resultado de um estudo genético para DM1 que confirma o diagnóstico. O médico explica que é uma doença autossômica dominante cujo gene DMPK está localizado no cromossomo 19q. Essa doença é caracterizada por defeito molecular especifico, uma instabilidade na sequência de trinucleotídeos (CTG) no gene DMPK. O número necessário de repetições do CTG, para o diagnóstico molecular de DM1, no caso acima descrito é:

Menino de 14 meses apresenta, após quadro febril, perda do controle da cabeça, hipotonia, anorexia, vômitos e crises mioclônicas. A mãe relata um filho falecido com 18 meses com diagnóstico de encefalomielopatia necrotizante subaguda. Qual é a doença citada pela mãe?

Em relação ao mitoxantrone no tratamento da esclerose múltipla, assinale a alternativa correta.

Em relação à microscopia das lesões medulares na neuromielite óptica (NMO), assinale a alternativa correta.

A esclerose múltipla forma progressiva primária tem como principais manifestações clínicas iniciais:

Paciente do sexo feminino, 34 anos, início aos 16 anos com fraqueza muscular de caráter proximal, enzimas musculares-cratinoquinase 1900 (VN 170 IU/L). Biópsia muscular com padrão inflamatório. Diagnóstico inicial de polimiosite. Houve melhora parcial dos sintomas e redução dos níveis de enzimas musculares séricas, após o uso de corticosteroide e posterior de azatioprina em doses adequadas. Há 5 anos, os sintomas somente progrediram mesmo com a introdução de outros imunossupressores e imunoglobulina. Foi solicitado teste genético devido à progressão dos sintomas. O principal diagnóstico para o caso acima é:

Em relação à forma neural pura da hanseníase, assinale a alternativa correta.

Paciente 38 anos, sexo feminino, foi recentemente diagnosticada com miastenia gravis. A tomografia de tórax mostrou a presença de uma lesão tímica. O resultado histopatológico do timo mostrou ser benigno encapsulado. Uma característica de um timoma benigno é a de ser:

Em relação à esclerose lateral amiotrófica ELA -VAPB, descrita no Brasil, assinale a alternativa correta.

Paciente do sexo masculino, 65 anos, tabagista de 30 cigarros por dia, evoluiu agudamente com marcha atáxica, distribuição sensitiva assimétrica (face, membros e língua). Segundo os critérios de Camdenssaché e colaboradores, o diagnóstico de poliganglionopatia será considerado provável caso tenha na investigação complementar o seguinte dado: