Paciente de 6 anos, masculino, em acompanhamento por fibrose cística, com reposição adequada e regular de enzimas pancreáticas, vem apresentando dor abdominal e dificuldade para evacuar há 6 meses. Evacua fezes em cíbalos a cada 3 dias. A dieta é rica em fibras, o paciente refere que toma bastante água, não posterga a evacuação e que faz exercício físico diariamente. Fez adequadamente esquema de desimpactação e manutenção com laxantes sem melhora. Levando em consideração os dados apresentados, o provável diagnóstico do paciente é:

Paciente de 13 anos, masculino, asmático, apresenta queixa de impactação alimentar em esôfago. Tinha queixa de disfagia há 6 meses. Foi submetido à endoscopia digestiva alta, que demonstrou: presença de impactação de pedaço de carne em terço médio de esôfago (o qual foi removido sem dificuldades); ausência de estenose; presença de estrias verticais e inúmeros pontilhados esbranquiçados em mucosa esofágica; sem outras anormalidades. Levando em consideração os dados apresentados, o diagnóstico é:

O diagnóstico precoce de fibrose cística (FC) é um dos fatores que pode interferir no prognóstico da doença. Assim, o Governo Federal instituiu no Brasil o Programa Nacional de Triagem Neonatal e incluiu a triagem dessa doença desde 2001. A triagem neonatal para FC baseia-se na dosagem do tripsinogênio imunorreativo e, se essa dosagem estiver alterada em duas amostras, a criança deve ser encaminhada para esclarecimento diagnóstico. Em relação ao tema apresentado, assinale a alternativa correta.

A principal causa de derrame pleural no período neonatal é:

A hipertensão pulmonar é uma condição grave e progressiva, com prognóstico ruim se não identificada e tratada precocemente. Até recentemente, pacientes com diagnóstico de hipertensão pulmonar apresentavam mediana de sobrevida abaixo de 1 ano e crianças têm prognóstico pior quando comparadas aos adultos. Levando em consideração os dados apresentados, assinale a alternativa correta.

A presença de baqueteamento digital é um sinal clínico de doenças crônicas, tais como fibrose cística, cardiopatias congênitas e síndrome hepatopulmonar. Em relação a esse sinal, eventualmente presente no exame físico de crianças e adolescentes, assinale a alternativa correta.

Os reflexos primitivos, presentes em recém-nascidos e lactentes, demonstram a integridade do sistema nervoso central. Tanto a ausência quanto a persistência desses reflexos podem sinalizar disfunções neurológicas. Em relação ao reflexo de preensão palmar, assinale a alternativa correta.

M.P., 7 anos, masculino, previamente diagnosticado com asma e epilepsia, faz uso contínuo de montelucaste de sódio, valproato de sódio, lamotrigina, carnitina e piridoxina. Ele chega à emergência em estado confusional que, segundo a mãe, começou há 24 horas. Ela nega febre, cefaleia, ou sintomas gastrintestinais. Não há relato de traumatismo. Os sinais vitais à entrada são: PA = 102 x 60 mmHg, frequência cardíaca = 86 bpm, frequência respiratória = 28 ipm, temperatura axilar = 36,3 ºC. Os exames laboratoriais detectaram hiperamonemia – um efeito colateral causado por um dos medicamentos acima, a saber:

Em relação às crises epilépticas e ao seu tratamento, considere as seguintes afirmativas:

1. Nas crises parciais ou focais, pode ocorrer perda da consciência (crises parciais complexas).

2. Epilepsia é definida no paciente que apresenta duas ou mais crises não provocadas dentro de um intervalo maior que 24 horas.

3. A fenitoína e o fenobarbital, aplicados de forma endovenosa, são os medicamentos de primeira escolha para tratamento de Estado de Mal Epiléptico.

4. O uso do ácido valproico pode causar trombocitopenia e pancreatite.

Assinale a alternativa correta.

Menino, 12 anos, trazido à consulta com o pediatra por dificuldades na aprendizagem e na comunicação e socialização. Apresenta casos familiares com dificuldade de aprendizagem na linha materna. Ao exame, apresenta face alongada, fronte e orelhas proeminentes, articulações hiperextensíveis, hipotonia global e aumento do volume testicular. O estudo genético mostrou o gene FMR1. Considerando os dados apresentados, o diagnóstico correto é síndrome: