A surdez congênita afeta aproximadamente um em cada mil recém-nascidos. A identificação precoce dessa condição, por meio do teste de emissões otoacústicas evocadas, é importante para o prognóstico da criança e para o aconselhamento genético da família. Assinale a alternativa correta acerca da surdez.

Considerando o heredograma apresentado, que mostra quatro indivíduos afetados com fenótipo semelhante, caracterizado por retardo mental grave, malformações congênitas múltiplas e deficiência de crescimento, qual é o padrão de herança mais provável que explica a ocorrência dos afetados?

A não-disjunção meiótica é o mecanismo de mutação mais comum na espécie humana. É responsável pela ocorrência de anormalidades cromossômicas em grande parte das gravidezes reconhecidas. A não-disjunção de cromossomos autossomos ocorre com

Lactente internado com hipoglicemia, arritmia cardíaca, elevação de enzimas aminotransferases, desidrogenase lática, creatinofosfoquinase total e principalmente a fração MB (cardíaca), bem como os valores de triglicerídeos e ácido úrico. A triagem para erros inatos do metabolismo mostrou elevação de fração específica de acilcarnitinas. Com base nesses dados, a hipótese diagnóstica adequada para o caso em estudo é

Recém-nascido do sexo masculino a termo, sem intercorrências perinatais, iniciou crises convulsivas após introdução da amamentação. Na história familiar, havia relato de neonatos do sexo masculino que foram a óbito na primeira semana de vida. A gasometria mostrou alcalose respiratória, hiperamonemia, sem alteração da glicemia. Com base nessa situação, assinale a alternativa que apresenta a hipótese diagnóstica e a conduta terapêutica adequadas.

Considere um recém-nascido do sexo feminino, com deficiência de crescimento, macrocefalia, face achatada, malformação cerebral, palato fendido, arqueamento anterior da tíbia com dimple cutâneo sobre a face convexa, fíbula curta, leve arqueamento do fêmur e tíbia, deslocamento do quadril, pés tortos equinovaros, caixa torácica pequena, cujo estudo citogenético revelou cariótipo 46,XY. Nesse caso, a explicação mais provável para esses achados é

A digestão de DNA genômico com enzimas de restrição pode fornecer informações importantes acerca de mutação genética. Considerando a digestão do gene representado acima pela Enzima EcoRI, e sabendo-se que “E” representa sítios de restrição da enzima; “*” representam sítios de restrição polimórficos; “A” representa uma sonda de DNA; a barra escura representa a localização da hibridação da sonda “A” e as setas determinam o tamanho de cada fragmento de DNA digerido, quais são os possíveis alelos (isto é, tamanho de banda) em um ensaio Southern blot com sonda A?

Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.

O diagnóstico pré-natal pode tranquilizar e reduzir a ansiedade dos pais, especialmente em casos de alto risco. Os testes pré-natais podem ser invasivos como a amniocentese e a punção de volosidades coriônicas; e não invasivos, como a ultrassonografia. Assinale a alternativa correta a respeito desse assunto.

Assinale a alternativa que apresenta a síndrome de craniossinostose que tem herança autossômica recessiva.