Um menino de 8 anos com história familiar de Carcinoma Medular de Tireoide (CMT) e feocromocitoma bilateral é submetido a teste genético que revela uma mutação ativadora no proto-oncogene RET.
Qual a conduta mais indicada para prevenir o desenvolvimento do CMT?

Qual a principal estratégia para prevenir a perda óssea e fraturas em crianças e adolescentes que requerem tratamento prolongado com glicocorticoides sistêmicos?

Um paciente de 25 anos apresenta nódulos tireoidianos múltiplos. Ele tem histórico de irradiação cervical para tratamento de linfoma de Hodgkin na infância (aos 7 anos de idade).
Qual a característica mais relevante na história deste paciente que aumenta significativamente o risco de malignidade nos nódulos tireoidianos?

Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Após os 12 meses, desenvolve hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, e posteriormente, deficiência cognitiva e hipogonadismo.
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica?

Um lactente de 6 meses apresenta crises convulsivas e tetania. A dosagem de cálcio sérico está muito baixa, o fósforo está elevado e o PTH (paratormônio) está baixo. A ultrassonografia das paratireoides é normal. A mãe nega uso de medicações e não possui histórico de doenças. Qual a etiologia mais provável da hipocalcemia?

Um menino de 6 anos com baixa estatura importante e velocidade de crescimento reduzida apresenta níveis baixos de IGF-1 para a idade. O teste de estímulo com clonidina mostra pico de GH < 3 ng/mL. A ressonância magnética de crânio é normal. Qual a condição mais provável?

A monitorização continua de glicemia (CGM) vem se estabelecendo com a melhor ferramenta para controle glicêmico.
Qual dos pacientes abaixo podemos considerar como melhor controle, considerando os fatores avaliados pelo CGM, tempo no alvo (TIR), tempo em hipoglicemia (hipo), tempo em hiperglicemia Alto e muito alto, variabilidade glicêmica (VAR) e glicada estimada (HbA1c)?

Um paciente de 55 anos apresenta sintomas de hipertireoidismo, como taquicardia, perda de peso, intolerância ao calor e tremores. Os exames laboratoriais mostram TSH elevado (8.2 mUI/L, VR: 0.4-4.0 mUI/L) e T4 livre elevado (2.5 ng/dL, VR: 0.8-1.8 ng/dL). A ultrassonografia da tireoide não revela nódulos significativos.
Qual é a próxima etapa diagnóstica mais crucial para investigar a etiologia deste hipertireoidismo?

Uma criança de 2 anos de idade, alimentada exclusivamente com leite materno até 1 ano e meio e com pouca exposição solar, apresenta atraso no desenvolvimento motor e deformidades ósseas nos membros inferiores (pernas arqueadas). A dosagem sérica de cálcio está levemente baixa, fosfato baixo, fosfatase alcalina muito elevada e 25- hidroxivitamina D (25OHD) significativamente baixa. Qual a principal causa do quadro?

Um recém-nascido do sexo feminino, com genitália ambígua, é avaliado nos primeiros dias de vida. O cariótipo é 46,XX. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) está marcadamente elevada. Qual a forma mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) neste contexto?