Aproximadamente 85% dos casos pertencem à forma da nova variante da doença de Creutzfeldt-Jakob, conhecida como doença da vaca louca, que pode ser transmitida pelo consumo de carne bovina.

Por se tratar de doença rara, não há a necessidade de a doença ser notificada com o intuito de prevenir eventual transmissão por doação de órgãos e possível transmissão por material biológico, haja vista que tem alta infectividade.

Entre outras formas de transmissão da doença já identificadas, podem-se citar as secreções, os transplantes de tecidos e hemoderivados, além do contato direto de pele íntegra.

A presença de atividade periódica no eletroencefalograma, a detecção da proteína 14-3-3 no líquor cefalorraquidiano, o sinal hiperintenso anormal na ressonância magnética pela técnica de difusão do córtex cerebral e gânglios da base são biomarcadores de alta sensibilidade.

A doença de Creutzfeldt-Jakob é a doença priônica mais frequente nos seres humanos.