Aline, de quinze anos de idade, obesa, foi levada ao pronto socorro com queixa de cefaleia intensa, embaçamento visual e vômitos iniciados, havia três dias. Pelo exame neurológico, foi constatado papiledema bilateralmente, sem outros achados. A ressonância de crânio foi normal. A análise do liquor mostrou apenas manometria elevada.

Com relação à genética das miopatias, assinale a opção que apresenta a associação correta.

Lucas, de oito anos de idade, foi levado à avaliação neuropediátrica com quadro iniciado aos três anos de idade, caracterizado por ataxia cerebelar global, ataxia cordonal posterior, alteração da sensibilidade profunda, arreflexia global e sinal de babinski. Na investigação complementar, foi constatada cardiomiopatia hipertrófica e neuronopatia sensitiva. O estudo genético evidenciou mutação do gene frataxina (X25), localizado no cromossomo 19q13, com expansão do trinucleotídeo GAA.

Uma criança do sexo masculino, de oito anos de idade, apresenta retardo mental, face alongada, orelhas grandes e protrusas, além de macrorquidismo. A mãe informa que o irmão dela tem deficiência mental.

As crianças infectadas pelo citomegalovírus (CMV) podem apresentar hepatoesplenomegalia, icterícia, trombocitopenia e coriorretinite. Entre os achados radiológicos abaixo, assinale a opção que apresenta as características mais sugestivas do CMV no sistema nervoso central.

Lesão que ocupa a maior parte da fossa posterior, assoalho do IV ventrículo presente, cisto grande aberto dorsalmente, vérmis cerebelar hipoplásico, hidrocefalia obstrutiva presente, ausência de reforço pós-contraste e sinal do cisto com densidade de líquor são características presentes na

O traumatismo cranioencefálico (TCE) é uma importante causa de morbidade e mortalidade na infância. Acerca desse assunto, assinale a opção correta.

Em relação aos disrafismos espinhais, assinale a opção correta.

A hidrocefalia é uma condição multifatorial em que ocorre um desequilíbrio entre os mecanismos de produção e absorção liquórica. Acerca desse tema, é correto afirmar que

Com relação ao tempo de mielinização de vias encefílilas, assinale a opção que apresenta a mielinização completa mais tardia.